5 penyakit langka yang belum pernah Anda dengar

• April 25, 2024

Penyakit langka adalah penyakit itu mempengaruhi sejumlah kecil orang sehubungan dengan populasi dunia dalam proporsi 1 dari setiap 2 ribu.

Penyakit yang akan dijelaskan di bawah ini akan muncul lebih jarang, dalam proporsi 1 dari setiap 100 ribu orang. Saat ini ada antara 5 ribu dan 8 ribu penyakit langka, yang sayampactan antara 6% dan 8% dari total populasi.

Progeria dari Hutchinson-Gilford : itu adalah sindrom yang ditandai oleh a penuaan dini (cepat) sejak lahir. Karakteristik meliputi alopesia, kulit tipis (kulit tipis), tidak adanya lemak subkutan, kekakuan sendi, dan osteolisis. Selama sindrom ini, kecerdasan tidak pernah terpengaruh. Harapan hidup dikurangi dengan merenungkan kematian dini karena penyakit arteriosklerosis atau serebrovaskular.

Sindrom Marfan: penyakit keturunan yang berasal dari jaringan ikat, yang terutama mempengaruhi kerangka, paru-paru, mata, jantung dan pembuluh darah. Ditandai dengan memiliki a ukuran di atas rata-rata , span yang melebihi malformasi tinggi dan tulang yang mencakup arachnodactyly (jari panjang dan tipis tidak proporsional), Pectus carinatum (dada keluar) atau Pectus excavatum (tulang dada terlantar ke dalam). Ini disertai dengan hiperekstensibilitas sendi, lutut dan kaki melengkung ke belakang , telapak kaki rata, kyphoscoliosis (kombinasi kyphosis, kelengkungan abnormal anterior tulang belakang dan scoliosis, kelengkungan abnormal lateral) dan kelangkaan lemak subkutan. Ini dapat disertai dengan miopia akut dan biasanya mempengaruhi arteri dan jantung.

Ketidakpekaan bawaan untuk Nyeri: l Ketidakpekaan Bawaan terhadap Nyeri yang dikenal sebagai CIP berawal dari kelainan genetik yang berdampak pada sistem saraf otonom, yang mengontrol tekanan darah, detak jantung, keringat, sistem sensorik saraf dan kemampuan untuk rasakan rasa sakit dan suhunya. Mereka yang menderita karenanya menafsirkannya cara tidak wajar rangsangan menyakitkan . Mereka menanggung risiko menderita luka-luka seperti cedera, patah tulang, dislokasi, terbakar, menempatkan umur panjang mereka dalam risiko. Mereka harus di bawah pengawasan pada usia dini sehingga mereka tidak melukai diri sendiri.