Sindrom Marfan mempengaruhi perkembangan

itu Sindrom Marfan adalah penyakit yang mempengaruhi jaringan ikat, yang dibentuk oleh protein yang mendukung kulit , tulang , pembuluh darah dan organ lainnya; yaitu, berfungsi sebagai "lem" dari semua sel , membentuk organ , otot , dll.

Ini juga memiliki fungsi penting lainnya seperti pengembangan dan pertumbuhan , sebelum dan sesudah kelahiran , dan bantalan dari sendi .

itu Sindrom Marfan itu adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan genetik di kromosom 15 . Umumnya, mentransmisikan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen , tetapi juga dapat muncul sebagai akibat dari mutasi genetik spontan .

Faktanya, pada 25% pasien dengan sindrom ini, tidak ada orang tua yang menderita sindrom ini. Penyakit ini menyerang pria dan wanita. Dan, seperti cacat genetik Dapat ditularkan kepada anak-anak, orang yang menderita itu harus berkonsultasi dengan dokter sebelum memiliki anak.

Untuk mengetahui gejala dan diagnosis sindrom ini, dalam GetQoralHealth Kami menyajikan video Dr. Belén Lledó dari Instituto Bernabéu de Fertilidad y Ginecología di Madrid:

Tidak ditemukan obat pasti untuk Sindrom Marfan , yang akan melibatkan perbaikan gen apa yang menyebabkannya Meski begitu, orang yang menderita itu harus:

1. Pergi ke dokter secara berkala . Mungkin perlu untuk melakukan studi sebagai sinar-X dada dan a ekokardiografi setidaknya setahun sekali untuk meninjau hati dan operasinya.

2. Ikuti perawatan pribadi . Seperti sindrom ini mempengaruhi orang dengan cara yang berbeda, berbagai jenis perawatan . Beberapa pasien mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun. Orang lain mungkin perlu beta-blocker untuk mengurangi detak jantung dan tekanan darah . Dalam beberapa kasus (misalnya, jika a aneurisma di aorta atau ada masalah dengan katup aorta atau mitral ) Intervensi bedah diperlukan.

Pasien, biasanya, harus menghindari latihan intens dan olahraga kontak. Bahkan, banyak yang memiliki harapan hidup lebih dari 65 tahun. Karena itu, penting bagi mereka untuk belajar mengendalikan penyakit mereka dan pergi ke dokter secara berkala.