Fenilketonuria disembuhkan dengan makanan

• April 19, 2024

Di dunia ada sekitar delapan ribu penyakit dikategorikan langka, mengingat kejadian luar biasa (satu dari 20 ribu), dan ketidakmungkinan mencegah mereka, seperti halnya fenilketonuria .

Dari kondisi ini, hanya 200 yang telah dipelajari dan menjalani perawatan, menjadi salah satu yang paling berulang fenilketonuria (PKU), yang di Mexico City telah didiagnosis oleh Institut Nasional Pediatri (INP) kepada 11 orang, kebanyakan bayi dan nasional hingga hampir 60 orang.

Untuk bagiannya, the fenilketonuria terdiri dari akumulasi asam amino fenilalanin di darah , yang menghasilkan perubahan neurologis yang menghentikan perkembangan orang pada usia dini dan, meskipun tidak dapat disembuhkan, itu dikendalikan selama terdeteksi dalam waktu.

"Itu phenytoketonuria itu adalah contoh terbaik tentang bagaimana penyakit langka dengan manajemen yang benar dan tepat dapat sepenuhnya menyelamatkan orang tersebut. Jika Anda menemukan pasien dari bayi dan dirawat, mereka tidak mengalami keracunan atau penyakit dan dapat berfungsi penuh, "katanya. Marcela Vela, kepala Laboratorium Metabolisme Kesalahan bawaan dan Sifter INP .

Kasus penderitaan jenis ini adalah Mimi, seorang gadis yang, setelah dilahirkan seminggu yang lalu, mulai memuntahkan ASI, merasa jengkel dan tidak menanggapi rangsangan di sekitarnya dengan benar.

Dokter anak mengatakan bahwa semuanya baik-baik saja, tetapi hasil layar neonatal , sebuah tes yang mengidentifikasi perubahan dalam metabolisme, yang mengungkapkan bahwa yang kecil memiliki kadar asam amino yang tinggi fenilalanin dan, setelah melakukan tes lain, dia didiagnosis dengan fenilketonuria 45 hari setelah kelahiran, periode yang dianggap sebagai deteksi dini.

Pengobatan untuk penyakit ini didasarkan pada kontrol makanan, karena sebagian besar makanan, terutama yang berasal dari hewan, serta makanan olahan, permen dan minuman mengandung fenilalanin yang konsentrasi tinggi meledakkan kondisi ini.

Dalam kasus bayi atau anak kecil, ada formula yang disebut, sejenis susu yang mengandung obat-obatan untuk menjaga kadar asam amino dan, pada gilirannya, nutrisi pengganti protein yang tidak dapat dikonsumsi secara langsung.

Untuk orang muda atau orang dewasa ada obat-obatan dalam tablet yang memungkinkan pengaturan dalam tubuh Anda, yang harus disertai dengan perawatan dan pemantauan medis yang konstan.

Anak-anak yang didiagnosis dengan penyakit ini dan menjalani perawatan sejak lahir, memiliki perkiraan hidup yang sangat baik, bertentangan dengan mereka yang tiba sebelum waktunya dan perawatan menjadi paliatif, karena kerusakan yang disebabkan oleh penyakit pada tingkat neuronal adalah tidak bisa diperbaiki.

Apa itu penyakit langka?

Dalam video VIS-A-VIS berikut, kami menjelaskan apa itu penyakit langka:

Dalam kerangka kerja Hari Dunia Penyakit Langka, yang diperingati pada tanggal 29 Februari, tantangan untuk mencegah diagnosis terlambat dari penyakit langka merusak kehidupan anak-anak kecil adalah untuk mendeteksi mereka pada waktunya melalui layar neonatal .

Obat Video: Apakah Pemanis Buatan Aspartam itu Berbahaya ? (April 2024).