Asidosis tubulus ginjal tidak banyak diketahui

"Bayiku tumbuh pada tingkat tertentu sangat lambat , dan bahkan pada usia 6 bulan dia menghabiskan 2 bulan tanpa tumbuh. Dokter anak pertamanya mengira mungkin ASI tidak cukup memberinya ASI dan kami harus beralih ke susu formula. "

"Seminggu kemudian, dengan studi di tangan, saya belajar tentang keberadaan suatu penyakit yang selamanya akan mengubah persepsi saya tentang hidup dan cara bertindak saya: asidosis tubulus ginjal (ATR) ".

"Saya segera menemukan yang terbaik ahli nefrologi pediatrik Kota dan saya membuat janji dengan dia. Ketika dia melihat pemeriksaan darah dan urin dia mengkonfirmasi diagnosis, tetapi dia memerintahkan lebih banyak penelitian (usia tulang dan USG ginjal ) untuk melihat seberapa besar kerusakan yang ATR lakukan di tubuh gadis kecilku "...

Di atas adalah bagian dari surat dari kesadaran luas oleh sekelompok ibu dengan anak-anak yang menderita asidosis tubulus ginjal, penyakit yang bahkan tidak banyak diketahui dokter dan dokter anak .

ATR tidak hanya ditandai dengan ukuran dan berat rendah dari anak-anak kecil, tetapi, dalam beberapa kasus, itu disertai oleh kurang nafsu makan .

Masih belum ada statistik nasional, tetapi diperkirakan begitu 1 dari 10 ribu bayi lahir dengan ATR.

Perawatan dapat berupa bikarbonat atau sitrat, tetapi menyebabkan konsekuensi seperti gastritis atau mual.

Bagaimana cara kerja asidosis tubulus ginjal (TKA)?

Ginjal adalah organ yang bertugas menghilangkan racun yang diproduksi tubuh selama metabolisme hariannya. Di dalam racun ini terdapat asam organik, produk dari limbah ini. itu ATR adalah perubahan fungsi ginjal , yang gagal mempertahankan keseimbangan biokimia asam-basa selama proses penyaringan darah, yaitu, mereka tidak berhasil sepenuhnya membuang asam-asam ini dan / atau gagal untuk menyerap kembali bikarbonat yang cukup untuk berfungsinya organisme.

Apa maksud ATR?

Asidosis adalah a peningkatan keasaman darah , yang mungkin disebabkan oleh beberapa alasan. ATR adalah salah satu yang berasal dari tubulus ginjal, yang mengembalikan asam ke darah alih-alih menghilangkannya dengan benar dalam urin.

Penyebab

Pada anak-anak, ATR biasanya disebabkan oleh a ketidakmatangan ginjal saat lahir , meskipun gejalanya mungkin membutuhkan waktu hingga tiga tahun untuk bermanifestasi. ATR juga dapat disajikan bersama dengan sindrom lain. Jika itu terjadi pada orang dewasa, ATR disebabkan oleh beberapa penyakit, seperti lupus, antara lain, serta oleh obat-obatan.

Gejala Setiap kasus ATR berbeda dan beberapa hal berikut dapat terjadi:

  • Keterlambatan dalam pengembangan: Tinggi dan / atau berat rendah.
  • Mual dan / atau Muntah.
  • Kurang nafsu makan (disebut Hyporexia), kesulitan mengunyah.
  • Sembelit dalam banyak kasus, atau diare.
  • Kurangnya otot, yang disebut hipotonia, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik.
  • Keterlambatan dalam Pengembangan Psiko-Motor (DPM) misalnya, dalam bahasa.
  • Dalam beberapa kasus, simpanan kalsium dalam ginjal, disebut Nephrocalcinosis.

Diagnosis

Dapat diduga bahwa seorang anak menderita ATR ketika Anda berhenti tumbuh dan / atau menambah berat badan . Ini juga dapat menyebabkan muntah, mual, dan ketidaktepatan.

ATR mudah didiagnosis dengan tes darah dan urin. Selanjutnya, USG ginjal biasanya dilakukan untuk menentukan apakah ada nefrokalsinosis; Selain sinar-X tangan (atau tangan dan kaki) untuk mengukur usia tulang, ini diperiksa jika ada keterlambatan dalam pengembangan sistem tulang atau dekalsifikasi.

Jenis-jenis ATR

  1. Ada 4 jenis ATR:
  2. Distal (yang paling umum).
  3. Proksimal (yang membutuhkan dosis obat yang lebih besar untuk perawatan).
  4. Hibrida (kombinasi 1 dan 2).
  5. Bentuk distal jarang dengan 5 sub-jenis dan yang biasanya tidak terkait dengan RTA masa kanak-kanak.

Perawatan ATR Distal dikendalikan dengan larutan sitrat dan ATR Proksimal dengan larutan bikarbonat. Dosis ditentukan oleh ahli nefrologi sesuai dengan kadar CO2 dalam darah dan berat masing-masing pasien.

Perawatan mengkompensasi ketidakseimbangan biokimia dalam darah dan hilangnya bikarbonat, kalsium atau kalium dalam urin, serta peningkatan jumlah sitrat dalam urin (biasanya rendah di RTA distal) dalam kasus larutan sitrat.

Apakah ada obatnya? Ada beberapa tahapan dalam pertumbuhan ketika ginjal bisa matang dan mulai berfungsi secara normal sendiri:

  • Berusia sekitar 7 tahun.
  • Berusia sekitar 10 tahun.
  • Saat pubertas.

Jika tidak, pasien akan terus mengambil larutan sitrat atau bikarbonat selama sisa hidup mereka.

Apa yang terjadi jika tidak ada perawatan?

Meskipun masalahnya ada di ginjal, keasaman dalam darah menempatkan tulang pada risiko besar. Jika ATR tidak dirawat dengan benar, kelebihan asam ini dapat menyebabkan rakhitis dan deformasi lainnya.

Deposit kalsium dalam ginjal (nefrokalsinosis) dapat meningkat jika tidak diobati dan menyebabkan gagal ginjal jangka panjang.

Bisakah pasien menjalani kehidupan normal? Anak-anak dengan ATR dapat menjalani kehidupan yang sangat normal, selama mereka menjalani pengobatan dengan ketat. Namun, mereka biasanya memiliki sistem kekebalan tubuh yang rendah dan banyak dari mereka sering sakit.

Temui orang tua anak-anak dengan ATR di www.acidosistubular.com


Obat Video: Asidosis & Alkalosis (Maret 2024).