Mereka menemukan bukti genetik dari migrain yang umum

Sebuah konsorsium ahli genetika dan peneliti internasional yang berspesialisasi dalam sakit kepala telah menemukan a varian genetik karakteristik orang yang cenderung menderita bentuk umum migrain . Penelitian, tentang artikel mana yang telah diterbitkan dalam jurnal Genetika Alam, menerima dana dari proyek EUROHEAD (Gen migrain dan rute neurobiologis), dibiayai pada gilirannya dengan 3,2 juta euro melalui Program Kerangka Keenam (FP6).

Ada tujuh jenis migrain, semuanya sangat menyakitkan. Selama serangan migrain, pasien sensitif terhadap cahaya, suara, dan sering mengalami mual, muntah, atau kehilangan penglihatan sementara. Kondisi ini dikaitkan dengan beberapa penyebab, termasuk stres dan kurang tidur . Perubahan hormon juga dapat menyebabkan serangan, dengan insiden lebih tinggi pada wanita daripada pria. Secara khusus, diperkirakan bahwa di Eropa 8% pria dan 17% wanita menderita migrain secara teratur.

Komunitas ilmiah belajar beberapa tahun yang lalu bahwa kerentanan seseorang tergantung sebagian besar pada faktor genetik. Baru-baru ini, beberapa mutasi genetik yang menyebabkan bentuk migrain langka dan ekstrim, tetapi faktor genetik yang mendasari migrain umum tidak diketahui sampai sekarang.

 

Proses penelitian

Dalam penelitian yang dimaksud, sebuah studi tentang asosiasi pan-genomik , ilmuwan dari 40 pusat penelitian di seluruh Eropa bekerja sebagai tim untuk mempelajari data genetik lebih dari 50 ribu orang. Pada fase pertama mereka membandingkan genom dari 2.731 pasien migrain dari Jerman, Belanda dan Finlandia dengan 10.747 kontrol. Untuk mengkonfirmasi hasil, mereka membandingkan genom dari 3.202 pasien dengan 40.062 kontrol. Tim menemukan bahwa pasien dengan varian DNA (asam deoksiribonukleat spesifik) yang terletak pada kromosom 8 (antara gen PGCP dan MTDH / AEG-1) lebih mungkin menderita migrain.

"Ini adalah pertama kalinya kami berhasil mempelajari genom dari beberapa ribu orang dan untuk menemukan petunjuk genetik yang menjelaskan migrain yang umum, "kata Dr. Aarno Palotie, direktur Konsorsium Genetika Internasional untuk Sakit Kepala (IHGC). Lembaga Wellcome Trust Sanger (Britania Raya).

Para peneliti mengindikasikan bahwa varian genetik memainkan peran dasar dalam pengaturan neurotransmitter yang disebut glutamat . Secara khusus, ia mampu mengubah aktivitas MTDH / AEG-1, yang pada gilirannya mengatur aktivitas gen EAAT2. Protein EAAT2, yang biasanya bertanggung jawab untuk menghilangkan glutamat sinaps otak, telah dikaitkan dengan penyakit neurologis lainnya seperti epilepsi dan skizofrenia .

 

Pendapat penulis

Para penulis memahami bahwa hubungan antara varian (disebut rs1835740) dan migrain didasarkan pada regulasi yang buruk dari glutamat yang dapat menyebabkan akumulasi zat kimia ini dalam sinapsis serebral, menyebabkan pasien menjadi semakin sensitif terhadap faktor-faktor yang menyebabkan migrain . Mereka menyarankan bahwa metode terapi yang mungkin adalah untuk mencegah akumulasi glutamat.

"Meskipun kita tahu bahwa gen EAAT2 memainkan a fungsi penting Dalam beberapa proses neurologis manusia, dan mungkin dalam perkembangan migrain, sampai sekarang tidak ada hubungan yang menunjukkan bahwa akumulasi glutamat di otak dapat mempengaruhi migrain umum, "kata Profesor Christian Kubisch dari University of Ulm (Jerman). Penelitian ini membuka jalan bagi realisasi studi baru bahwa mereka memperlakukan secara mendalam biologi penyakit dan dengan cara apa perubahan konkret ini dapat memberikan efeknya.

"Studi semacam ini hanya dimungkinkan berkat kolaborasi internasional berskala besar yang mengumpulkan banyak data dengan kapasitas dan sumber daya yang memadai untuk mendeteksi varian genetik ini. penemuan membuka cara baru untuk mengerti penyakit manusia biasa, "kata Dr. Palotie.

Para penulis memperingatkan bahwa perlu untuk memperdalam studi varian ini DNA dan pengaruhnya pada gen yang mengelilinginya untuk mengetahui mekanisme yang mendasari serangan migrain. "Varian ini hanya menjelaskan sebagian kecil saja variasi genetik total yang diamati dalam migrain, "menyimpulkan studi ini. Diharapkan bahwa studi asosiasi pangenomik di masa depan akan diklarifikasi untuk sebagian besar variasi ini.

Investigasi ini juga harus mempelajari sampel populasi yang lebih luas, karena studi yang disajikan didasarkan pada data dari orang yang telah hadir klinik khusus sakit kepala . "Karena mereka telah pergi ke klinik khusus, kemungkinan mereka hanya merupakan kasus yang paling ekstrem di antara populasi yang menderita migrain biasa," jelas Dr. "Di masa depan asosiasi harus diselidiki pada populasi umum, di mana juga akan ada kasus yang kurang akut."

Untuk informasi lebih lanjut, kunjungi:

Institut Wellcome Trust Sanger: //www.sanger.ac.uk/

Genetika Alam: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Uni Eropa: CORDIS