Mutasi pada gen adalah penyebab kanker

• April 29, 2024

Studi diagnosis genetik telah memungkinkan identifikasi beberapa penyebab kanker payudara dan ovarium di negara kita, seperti mutasi yang merusak (patogen) pada gen BRCA1 dan BRCA2, sebagai hasil dari kemajuan dalam pengobatan genetik, tingkat tinggi dari spesialisasi dan infrastruktur Institut Kanker Nasional (INCan).

Menurut dokter Carlos Pérez-Plascencia, Kepala Unit Genomik dan Mass Sequencing INCan , gen BRCA1 dan BRCA2 berisi informasi yang diperlukan untuk menganggap keberadaan kanker herediter dan kanker ovarium, sehingga mutasi mereka tidak hanya berbicara tentang apa yang menyebabkan kanker, tetapi juga menentukan peningkatan risiko menderita kanker jenis lain. terkait dengan gen tersebut.

Dia juga Kepala Laboratorium Unit Penelitian Biomedis UNAM menjelaskan bahwa sekitar 10% kasus kanker payudara dan ovarium memiliki komponen keluarga yang kuat, sehingga penting untuk memiliki jenis studi diagnostik molekuler yang dapat mencegah setidaknya 10% dari 15 ribu kasus kanker pada wanita di bawah 65, diproyeksikan menuju 2015 di Meksiko.

Dalam pengertian ini, menurut dokter Rosa Ma. Arezlvarez, ahli genetika dari sekuensing di INCan , kemungkinan seorang wanita terkena kanker payudara dan ovarium adalah sekitar 10%, sementara mereka yang membawa salah satu dari mutasi ini memiliki peluang 80% untuk mengembangkan Sindrom kanker payudara dan ovarium herediter .

Pengetahuan tentang adanya mutasi yang merusak, seperti enam yang terdeteksi pada gen BRCA1 dan BCRA2 yang unik pada pasien Meksiko, memungkinkan untuk memprediksi keberadaan kanker payudara dan ovarium jauh sebelum dapat didiagnosis pada pasien, serta 20 tahun sebelum munculnya tumor.

Dalam hal ini, spesialis INCan mengatakan bahwa jika Anda berusia di bawah 40 tahun dan Anda memiliki riwayat dalam keluarga kanker payudara dan ovarium, penting untuk disalurkan ke perawatan khusus (genetika) untuk mengetahui kemungkinan menjadi pembawa. mutasi.