Trisomi 18 adalah kelainan kromosom yang paling umum

• Mungkin 3, 2024

itu Sindrom Edwards , lebih dikenal sebagai Trisomi 18, telah mengalami banyak difusi, dalam kasus Rick Santorum dari Partai Republik, yang memiliki seorang putri yang menderita kelainan kromosom ini.

Mantan senator AS itu mengatakan bahwa Bella kecil, yang berusia 3 tahun, telah melampaui perkiraan kelangsungan hidup untuk anak-anak yang menderita Trisomi 18.

itu trisomi 18 adalah salah satu dari tiga anomali kromosom yang paling umum, meskipun sangat jarang, terjadi pada sekitar 1 dalam setiap delapan ribu bayi baru lahir.

Menurut informasi yang diterbitkan oleh The Washington Post , sekitar 60% bayi baru lahir meninggal dengan penyakit ; antara 10 dan 5% bertahan satu tahun, dan hanya 1% hidup lebih dari 10 tahun dengan kondisi genetik ini, terutama anak perempuan.

Apa itu Trisomy18?

Anak-anak dengan Trisomi 18 memiliki tiga salinan kromosom 18 bukan dua; penyebab penyakit masih belum diketahui; Namun, para ahli menunjukkan bahwa anak-anak dengan ibu yang lebih tua memiliki risiko lebih tinggi menderita itu. Ini dapat dideteksi sebelum kelahiran, melalui pemeriksaan mikroskopik cairan ketuban dan ultrasonografi.

Kebanyakan bayi dengan Trisomi 18 memiliki malformasi berbagai organ. Hampir semua memiliki jantung yang abnormal, dengan perforasi di antara rongga-rongga jantung yang besar.

Selain itu, sepertiga memiliki satu ginjal berbentuk tapal kuda dan yang kelima memiliki esofagus yang abnormal. itu keterbelakangan mental Ini umum, tetapi tidak universal, dan banyak yang memiliki fitur wajah yang khas, seperti telinga yang rendah.

Para ahli menunjukkan bahwa sekitar 90% memiliki berat badan lahir rendah dan ada yang prematur; itu infeksi mereka adalah masalah umum dan berulang pada bayi dengan trisomi 18.

Ikuti kami di @GetQoralHealth dan GetQoralHealth di Facebook

Obat Video: Kenali penyakit Adam Fabumi, Trisomy 13 / Go Dok Indonesia (Mungkin 2024).