Penyakit langka ini dapat memengaruhi bayi Anda

• April 29, 2024

Di Meksiko, satu dari setiap 20 ribu anak yang lahir hidup menderita fenilketonuria. Suatu penyakit yang dianggap sebagai minoritas atau anak yatim, yang muncul dengan frekuensi rendah, menimbulkan kesulitan diagnostik dan pemantauan, dan memiliki asal yang tidak diketahui dalam banyak kasus.

Kondisi turun temurun di mana kedua orang tua harus mengirimkan gen yang cacat, adalah kelainan genetik dari metabolisme yang tidak memungkinkan untuk memproses fenilalanin yang berasal dari protein susu, telur, daging, ikan atau kacang-kacangan …

Pada pasien ini fenilalanin itu menumpuk dan jika mereka tidak menerima perawatan tepat waktu mereka memiliki efek pada sistem saraf pusat dan, bahkan, dapat menyebabkan kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki.

Fenilalanin berperan dalam produksi melanin tubuh, pigmen yang bertanggung jawab atas warna kulit dan rambut. Karena itu, anak-anak dengan kondisi ini biasanya memiliki kulit, rambut, dan mata yang lebih ringan daripada saudara mereka.

Gejala lain dapat berupa: Keterlambatan keterampilan mental dan sosial, ukuran kepala jauh di bawah normal, hiperaktif, gerakan spasmodik lengan dan kaki, kecacatan intelektual, kejang, ruam kulit, tremor, postur tangan yang tidak biasa ...

Orang-orang yang tidak diperlakukan atau tidak menghindari makanan dengan fenilalanin dan mereka menderita penyakit ini, mereka mengeluarkan bau aneh di napas, kulit dan urin mereka. Ini karena akumulasi zat ini di dalam tubuh.

Fenilketonuria dapat diobati dan serangkaian pencegahan akan cukup untuk memastikan pertumbuhan yang sehat dari anak-anak yang mengalaminya, seperti diet ketat menggunakan formula bebas fenilalanin serta evaluasi klinis berkala. Ini juga dapat dengan mudah dideteksi dengan tes darah sederhana, melalui skrining neonatal.

Penting bagi orang tua yang memiliki Anak-anak fenilketonurik Waspadai konsekuensi yang dapat ditimbulkan dari tidak mengobatinya atau melakukan diet dengan benar.

Jika pasangan tidak tahu jika penyakit ini dapat membawa gen, Sangat penting bahwa sebelum melakukan analisis enzimatik masing-masing. Wanita yang menderita fenilketonuria harus menjalani diet ketat, sebelum, selama dan setelah kehamilan, bahkan jika bayi dilahirkan tanpa gen yang rusak, karena penumpukan zat ini dalam tubuh ibu dapat menyebabkan konsekuensi pada organisme anak. .

Tolong, hati-hati ...