Apakah Anda menderita depresi dan masalah pernapasan?

• Mungkin 10, 2024

Sindrom Perry sistem guDUFREEl adalah penyakit neurologis yang sangat jarang ditemukan baru-baru ini, yang disebabkan oleh mutasi genetik DNA dan yang ditandai dengan gejala awal parkinsonisme, masalah pernapasan dan depresi, menurut Wszolek. Zbigniew, ahli saraf di Mayo Clinic Florida.

Penyakit neurologis ini memiliki usia onset rata-rata pada 48 tahun, tetapi gejala pertama dapat muncul dari 35; sementara rata-rata durasi sindrom adalah lima tahun, dengan mempertimbangkan bahwa saat ini tidak ada obat untuk itu.

Dengan hanya beberapa kasus di seluruh dunia, pada tahun 2001 yang pertama ditemukan dalam keluarga Jepang; Sementara itu, di Amerika Latin penyakit neurologis ini terdeteksi untuk pertama kalinya dalam sebuah keluarga di Bogotá, Kolombia.

Menurut penelitian yang diterbitkan oleh spesialis Klinik Mayo , depresi, apatis, perubahan karakter dan isolasi, seringkali merupakan tanda-tanda psikiatris pertama dari penyakit neurologis ini.

Parkinsonisme juga cenderung terjadi pada awalnya, sementara penurunan berat badan yang parah dan hipoventilasi muncul kemudian, yang belakangan adalah yang dapat menyebabkan krisis parah yang menyebabkan kematian, baik secara tiba-tiba atau dengan bunuh diri.

Diagnosis definitif didasarkan pada identifikasi mutasi penyebab penyakit pada gen DCTN1, yang sangat penting untuk transportasi molekuler antar neuron, serta yang mendorong degenerasi pada mereka. Untuk ini perlu diterapkan serangkaian tes genetik.

Meskipun penyakit neurologis ini belum dapat disembuhkan, Dr. Wszolek Zbigniew menjelaskan bahwa ada perawatan paliatif untuk kasus gejalanya, sehingga dapat sangat terkendali saat ini. Namun, ia menunjukkan, penting untuk menyebutkan bahwa karena itu adalah genetik, ada risiko 50% yang mengatakan mutasi juga akan terjadi pada anak-anak dari mereka yang menderita itu.

Penyakit neurologis yang langka ini dapat membantu memahami asal mula berbagai gangguan neurodegeneratif, seperti Parkinson, amyotrophic lateral sclerosis atau penyakit Alzheimer; serta depresi umum dan gangguan tidur, yang merupakan tanda penyakit langka ini, itulah sebabnya kami saat ini sedang mengusahakannya Klinik Mayo untuk menemukan obatnya.

Obat Video: 7 Gejala Awal Kanker Paru Paru Yang Tak Disadari (Mungkin 2024).