Gen yang merupakan predisposisi kanker payudara

• Mungkin 4, 2024

Diketahui bahwa orang dengan mutasi gen mengganggu BRCA1 mereka berisiko lebih besar untuk melakukan presentasi kanker payudara di beberapa titik dalam hidupnya. Saat ini, penemuan tim peneliti internasional yang dipimpin oleh para ilmuwan dari Klinik Mayo mengungkapkan bahwa di antara orang-orang itu, beberapa mungkin memiliki varian genetik lain yang mengubah risiko. Temuan baru ini yang menyoroti obat yang dipersonalisasi muncul dalam edisi Genetika Alam.

Dalam hal ini, dokter, Fergus Couch , peneliti dari Mayo Clinic dan ahli penulis penelitian, menjelaskan: "Temuan ini harus bermanfaat untuk menentukan risiko pribadi dari pengembangan kanker payudara di antara pembawa BRCA1 . Penelitian ini juga memungkinkan kita untuk memahami reseptor hormon negatif kanker payudara di antara populasi umum. "

Mutasi genetika gen BRCA1 menghadirkan risiko yang lebih besar untuk berkembang kanker payudara antara operator. Untuk menentukan apakah ada variasi genetik yang akan memodifikasi atau mengubah risiko ini dalam populasi besar pembawa mutasi, para ilmuwan melakukan studi asosiasi genom lengkap (GWAS) yang akhirnya mencakup 20 pusat penelitian di 11 berbagai negara.

550 ribu perubahan genetik pertama dipelajari di seluruh genom manusia dari 193 pembawa mutasi BRCA1 di bawah 40 dengan kanker payudara invasif dan perubahan itu dibandingkan dengan orang-orang dari 190 pembawa 190 dari BRCA1 seusia, tetapi tanpa kanker payudara. Ke-96 polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang ditemukan kemudian dipelajari dalam sampel populasi yang lebih besar dari sekitar 3 ribu pembawa BRCA1 dengan kanker payudara dan 3.000 operator tanpa kanker. Para ilmuwan menemukan lima polimorfisme nukleotida tunggal yang terkait dengan risiko kanker payudara di area kromosom 19p13.

Studi yang paling mendalam tentang polimorfisme nukleotida tunggal pada 6.800 pasien dengan kanker payudara tanpa mutasi BRCA1 mengungkap hubungan dengan penyakit dengan reseptor estrogen negatif, yaitu, tumor kanker tanpa penerima estrogen .

Dalam studi asosiasi genom lengkap lainnya yang melibatkan 2.300 pasien, lima polimorfisme nukleotida tunggal juga dikaitkan dengan kanker payudara triple-negative, yang merupakan tipe agresif dari penyakit yang disebabkan oleh sekitar 12 persen. semua kanker payudara. itu tiga tumor negatif mereka tidak mengekspresikan gen untuk reseptor estrogen, baik progesteron, maupun reseptor 2 dari faktor pertumbuhan epidermal manusia (Her2 / neu). Para ilmuwan juga menemukan bahwa polimorfisme nukleotida tunggal ini tidak ada hubungannya dengan risiko kanker ovarium di antara pembawa mutasi BRCA1.

Lokasi polimorfisme nukleotida tunggal pemodifikasi risiko ini menawarkan kepada para ilmuwan tujuan yang memungkinkan untuk lebih memahami mekanisme di balik pengembangan kanker payudara . Selain itu, ketika menggabungkan mereka dalam studi berkelanjutan dari kelompok yang sama dengan risiko lain memodifikasi dan mengidentifikasi polimorfisme nukleotida tunggal, mungkin layak untuk menemukan pembawa tertentu dari BRCA1 dengan risiko lebih kecil kanker dan operator dengan risiko sangat tinggi kanker , yang bisa memilih untuk mengubah pendekatan pencegahan kanker . 

Investigasi didukung oleh Yayasan Penelitian Kanker Payudara , Susan G. Komen untuk Penyembuhan , itu Institut Kesehatan Nasional dan dari Penelitian kanker di Inggris . Selain penulis pertama, dokter Antonis Antoniou dari University of Cambridge, lebih dari 180 orang dan beberapa konsorsium berkontribusi dalam penelitian ini, juga sebagai rekan penulis.

Obat Video: O CANCRO - A HERANÇA GENÉTICA (Mungkin 2024).