Tes prenatal mendeteksi gangguan genetik

• Mungkin 2, 2024

itu tes prenatal informasi tentang kesehatan Anda sayang sebelum lahir Beberapa direkomendasikan untuk semua wanita, dan untuk deteksidiabetes gestasional , Down syndrome , penyakit menular seksual .

Lainnya dapat dilakukan berdasarkan: usia, kesehatan pribadi atau riwayat keluarga, asal etnis dan hasil tes rutin, seperti USG atau darah.

itustudi prenatal Mereka juga dapat menentukan kesehatan janin , meskipun itu salah satu bayi antara 2% dan 3% yang terlahir dengan cacat bawaan , menurut American College of Obstetricians and Gynaecologists (ACOG) di Amerika Serikat.

Di antara gangguan oleh cacat bawaan yang diidentifikasi adalah:

1. Kelainan gen dominan . Ketika ayah terpengaruh oleh ini gen dominan, ada kemungkinan 50-50 bahwa anak Anda akan mewarisi gen dan menderita beberapa penyakit terkait dengan gen , seperti:

a) Achondroplasia : kelainan kerangka langka yang menyebabkan bentuk dwarfisme , itu bisa diwarisi dari ayah yang mengatakan gen , tetapi sebagian besar kasus terjadi tanpa riwayat keluarga. b) Huntington : penyakit dari sistem saraf yang menyebabkan kombinasi kerusakan mental dan gangguan gerak.

2. Gangguan gen resesif . Umumnya, gen normal membatalkan mereka yang cacat, tetapi jika a janin punya beberapa gen Reses abnormal (satu dari setiap orang tua), anak akan mengalami beberapa kelainan seperti:

a) Fibrosis kistik : umum di antara orang-orang keturunan Eropa utara, penyakit ini mengancam jiwa dan menyebabkan kerusakan paru-paru parah dan kekurangan nutrisi. b) Anemia sel sabit : sering pada orang keturunan Afrika, itu adalah penyakit di mana sel darah merah mereka membentuk "sabit" (bukan bentuk donat yang khas) dan bisa terjebak pembuluh darah , menyebabkan kerusakan pada organ dan jaringan. c) Tay-Sachs: terjadi di antara orang-orang asal Yahudi dan dapat menyebabkan keterbelakangan mental , kebutaan , kejang dan kematian. d) Beta-thalassemia: orang-orang asal Mediterania adalah mereka yang paling menderita dari gangguan ini yang dapat menyebabkannemia .

Oleh karena itu, spesialis merekomendasikan agar tes rutin dilakukan di awal; Dalam hal terjadi perubahan, yang spesifik selalu dapat dilakukan dengan orientasi.

Ingatlah bahwa hal yang paling penting untuk menghindari beberapa masalah kehamilan dan cacat lahir, yang terbaik adalah mengikuti instruksi dokter Anda tentang diet Anda, hindari penggunaan obat-obatan seperti tembakau dan alkohol , istirahat yang cukup dan latihan sesuai dengan kondisi kesehatan Anda.

Ikuti kami diTwitter danFacebook

Jika Anda tertarik menerima informasi lebih lanjut tentang topik ini, jangan ragudaftar bersama kami

Obat Video: Apa Itu Non Invasive Prenatal Testing (NIPT)? (Mungkin 2024).