Hari Penyakit Langka Dunia

• April 28, 2024

itu Institut Genetika Medis dan Molekuler (INGEMM) dari Rumah Sakit Universitas La Paz, di Spanyol diresmikan hari ini, oleh Menteri Kesehatan, Javier Fernández-Lasquetty, pusat yang akan membantu pasien dengan lebih dari 350 pasien. penyakit langka dasar genetik Peresmian bertepatan dengan Hari Penyakit Langka Dunia.

Investasi Institut membutuhkan 7,5 juta euro dan telah memungkinkan pengelompokan menjadi satu situs bagian yang berbeda dan layanan di bidang genetika. Dengan pelantikannya dimaksudkan untuk menawarkan a solusi integral untuk penyakit genetik , yang bertanggung jawab atas 70% pendapatan di rumah sakit anak-anak dan 95% untuk kasus penyakit kronis .

Akhir pekan terakhir bulan Februari dirayakan pada Hari Penyakit Langka Dunia , yang dianggap sebagai mereka yang frekuensinya dalam populasi umum sangat rendah, memiliki patologi yang tidak diketahui dalam komunitas medis, otoritas kesehatan dan dalam populasi.

Diperkirakan itu 8% dari populasi lebih dari 25 tahun dipengaruhi oleh beberapa orang penyakit asal genetik dan di Uni Eropa itu adalah penyebab kedua kematian bayi, setelah kecelakaan.

Penyakit biasanya memiliki konsekuensi fisik dan psikologis yang serius pada mereka yang terkena, tetapi ada beberapa spesialis di seluruh dunia yang didedikasikan untuk mempelajarinya di tingkat genetik.

Ada antara 5 ribu hingga 8 ribu penyakit langka yang mempengaruhi sekitar 250 juta orang di dunia. Itu sebabnya upaya harus fokus pada penelitian, pengembangan dan komersialisasi terapi untuk mengetahui akar penyebab dan menemukan obat untuk penyakit seperti penyakit Fabry, herediter angioedema, sindrom Hunter, penyakit Gaucher, sklerosis Amyotrophic lateral, antara lain.

Beberapa organisasi dan inisiatif yang mendukung penyebabnya adalah:

- Komunitas Berani

- Proyek Gen Global

- FEDER (Federasi Penyakit Langka Spanyol)

Sumber: ABC.com, Europa Press dan El Informador.