Bagaimana cara mendeteksi trisomi 13?

Setelah wahyu Wisin dan penyakitnya anak perempuan yang baru lahir, Victoria; Kami ingin menyelidiki tentang kondisi ini; itu trisomi 13 itu adalah perubahan kromosom milik grup Down syndrome (yang merupakan trisomi 21), yang berarti bahwa orang yang lahir dengan karakteristik ini menderita cacat dan kerusakan neurologis.

Masuk eksklusif untuk GetQoralHealth Ahli Genetika V. Edna Aizpuru Akel , menjelaskan bahwa bayi-bayi ini diberi harapan hidup tidak lebih dari 2 tahun, tetapi ada kasus di mana, dengan perawatan yang diperlukan, mereka dapat hidup lebih dari 15 tahun.

 

Sayangnya, Trisomi 13 memiliki prognosis yang buruk sebagai harapan hidup, tetapi ada juga pasien yang mencapai 18 tahun, meskipun mengalami banyak malformasi dan defisit mental "

Anda juga bisa menyaksikan: Putri Wisin dilahirkan dengan penyakit aneh

Agar seseorang memiliki kesempatan untuk menjadi normal, ia harus memiliki kariotipe dari 46 kromosom, yang Down syndrome itu karena ada kromosom 21 dan dalam trisomi 13, ada satu yang tersisa.

 

Untuk trisomi tidak ada obat, tetapi yang ideal adalah pasangan pergi ke konsultasi pra-kehamilan dengan ahli genetika; dalam situasi ini, gangguan selektif kehamilan karena penyebab genetik diterima "

 

Bagaimana cara mendeteksi trisomi 13?

Aizpuru berkomentar bahwa ada tes skrining di minggu ke 12 kehamilan, di mana mereka mengukur 2 zat dalam darah, ditambah USG; untuk mendeteksi bahwa pelatihan tulang, tali pusat dan penanda morfologis benar.

Disarankan untuk memiliki nutrisi yang baik sebelum kehamilan dan melakukan konsultasi pranatal, untuk memastikan itu sel jangan salah dalam mendistribusikan bahan neurologis.

 

Dampak

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 memiliki risiko dan komplikasi berikut:

 

  • Malformasi fisik
  • Langit-langit mulut sumbing
  • Tips yang berbeda
  • Perubahan dalam hati
  • Masalah usus

 

Bagaimana menghadapi situasi sebagai keluarga?

Idealnya, orang tua harus datang dengan Ahli genetika , yang merupakan spesialis untuk saran orang tua tentang perawatan yang diperlukan dan membantu mereka mengelola dampak situasi yang rumit ini.

 

Prioritasnya adalah merawat mereka sebaik mungkin dan memastikan mereka kualitas hidup selama mungkin untuk memilikinya dalam keluarga "

Akhirnya, Aizpuru merekomendasikan agar kami mempertimbangkan keluarga berencana , untuk pergi ke konsultasi sebelumnya dan memastikan kehamilan yang sehat dan tidak rumit.

 

Karena Anda membaca ini ...

Cara menurunkan berat badan tanpa naik kembali (DIKONFIRMASI)

Jadi, Anda harus mengonsumsi teh hijau untuk menurunkan berat badan

Ini adalah wajah wanita yang sempurna

4 konsekuensi dari tidak sering berhubungan seks