Penyakit langka mempengaruhi 8% populasi

Mereka dipanggil penyakit langka bagi mereka yang memengaruhi sebagian kecil orang sehubungan dengan populasi secara umum, kurang dari satu dalam setiap 2 ribu kasus.

Ada juga lebih sedikit penyakit yang menyerang 1 dari 100 ribu orang. Saat ini diperkirakan ada antara 6 ribu hingga 7 ribu penyakit langka berbeda, mempengaruhi 8% populasi. GetQoralHealth dia menyebutkan Anda di bawah 5 ini penyakit langka .

 

  • Sindrom X-rapuh: adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh cacat bawaan di kromosom X. Ini adalah penyebab paling sering keterbelakangan mental turun temurun Di Spanyol 1 dari 4 ribu pria menderita penyakit ini. Secara klinis hadir dengan a keterbelakangan mental ringan dengan kesulitan belajar, disleksia , hiperaktif , kecemasan dan perilaku autistik.
  • Sindrom Moebius: adalah penyakit yang mencegah perkembangan penyakit saraf tengkorak yang mengontrol gerakan mata dan ekspresi wajah yang berkedip dan lateral, dll. Penyebab kelumpuhan wajah . Kurangnya ekspresi wajah disertai dengan masalah air liur, kesulitan berbicara dan pengucapan.
  • Amyotrophic Lateral Sclerosis: Itu adalah suatu kondisi neurodegenerative yang menyebabkan kerugian progresif neuron motor Prevalensi penyakit ini adalah 5 hingga 9 per 100 ribu subjek. Usia timbulnya penyakit ini antara 40 dan 60 tahun. Gejala utamanya adalah kelemahan dan kerusakan otot. Penyakit ini progresif dengan kecacatan, biasanya menyebabkan kematian dalam 3 hingga 5 tahun.

Video berikut menyajikan kampanye untuk meningkatkan kesadaran di masyarakat tentang penyakit langka :

 

  • Sindrom Prader Willi: itu adalah penyakit perkembangan embrionik. Insidensinya 1 per 25 ribu kelahiran hidup. Ini ditandai dengan Obesitas , hipotonia (Nada tidak normal berkurang otot ), keterbelakangan mental e hipogenitalisme .
  • Schönlein-Henoch ungu: Ini ditandai dengan peradangan pembuluh darah kecil. Ini mempengaruhi kapiler kulit , usus dan ginjal. Ini menghasilkan letusan di kulit warna merah tua atau ungu disebut ungu.

Ini hanya beberapa penyakit langka, ada lebih dari 8 ribu jenis. Untungnya, spesialis dan ilmuwan bekerja pada mereka untuk dapat mengembangkan beberapa obat atau penyembuhan yang meningkatkan kualitas hidup mereka yang menderita.


Obat Video: Berjuang Mengobati Penyakit Langka (Bag. 1) (April 2024).